Angelman syndrome

  A, ENG-THA

Angelman syndrome

 

คำทางการแพทย์ หรือ Angelman’s syndrome

(′แอน-เจิล-เมิน-′ซิน-โดรม-ม)

 

Angelman syndrome หมายความว่า กลุ่มอาการแอนเจลแมน หรือเรียกว่า โรคแอนเจลแมน ซึ่งคือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทที่เป็นผลทำให้มีอาการต่าง ๆ ที่รวมถึง มีหัวเล็ก มีลักษณะใบหน้าพิเศษเฉพาะ มีความพิการทางสติปัญญาอย่างรุนแรง ความพิการทางพัฒนาการ มีปัญหาการพูด มีปัญหาการทรงตัวและการเคลื่อนไหว มีอาการชัก และปัญหาการนอนหลับ ผู้ที่เป็น Angelman syndrome มักจะชอบยิ้มและหัวเราะบ่อย ๆ

Harry Angelman กุมารแพทย์ที่ทำงานใน Warrington ประเทศอังกฤษเป็นบุคคลคนแรกที่รายงานว่ามีเด็กสามคนที่มีอาการนี้ในปี 1965

Angelman syndrome ส่วนใหญ่แล้วเกิดจากการขาดยีน UBE3A ในโครโมโซม 15 ที่ได้รับสืบทอดมาจากแม่ แต่บางครั้งเกิดจากการได้รับสำเนาของโครโมโซม 15 สองชุดจากพ่อและไม่ได้รับสำเนาจากแม่ ดังนั้นเนื่องจากเป็นโครโมโซมที่ได้จากพ่อยีนดังกล่าวจึงไม่ทำงาน

 

ตัวอย่าง Terry Jo Bichell, whose son’s Angelman syndrome inspired her to go back to college at the age of 49 and get a PhD in neuroscience. อธิบายหรือแปลว่า เทอร์รี่ โจ บิเชลล์ ที่โรคนางฟ้าของลูกชายของเธอเป็นแรงบันดาลใจให้เธอกลับไปเรียนที่มหาวิทยาลัยตอนอายุ 49 ปีและได้รับปริญญาเอกในสามขาประสาทวิทยา