spinal muscular atrophy

  ENG-THA, S

spinal muscular atrophy

 

คำนาม คำทางการแพทย์ หรือย่อว่า SMA

(ส-ปาย-เนิล-มัส-คิว-เลอ-ร-แอต-ทระ-ฟี่)

 

spinal muscular atrophy คือ โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนบกพร่องไปทำให้เซลล์ประสาทสั่งการในไขสันหลังที่รับผิดชอบในการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อถูกทำลาย

ความผิดปกติเกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในยีน SMN1 ซึ่งเป็นยีนที่รับผิดชอบในการถอดรหัสคำสั่งผลิตโปรตีน SMN ซึ่งเป็นโปรตีนที่จำเป็นสำหรับการอยู่รอดของเซลล์ประสาทสั่งการ (motor neuron) ปราศจากโปรตีน SMN แล้วเซลล์ประสาทสั่งการก็จะค่อยๆตายลงส่งผลทำให้กล้ามเนื้อฝ่อ และในกรณีรุนแรงเด็กทารกโดยทั่วไปจะมีชีวิตอยู่ได้ไม่ถึง 2 ปี

 

ตัวอย่าง The US Food and Drug Administration approved a treatment for a genetic disease called spinal muscular atrophy. อธิบายหรือแปลว่า สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาให้การรับรองการรักษาโรคทางพันธุกรรมที่เรียกว่าโรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง